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- 傣族、水族和仡佬族人群的α地中海贫血基因突变分析
- 作者：黄铠 易薇 杨必清 徐莉娜 刘丹 黄小琴 褚嘉祐 杨昭庆 年份：2015 期刊类型 ：期刊 关键词： 地中海贫血 少数民族 基因突变 PCR
- 描述：-SEA三种缺失型α地中海贫血基因突变的检测。结果被检测的傣族、水族和仡佬族样本中α地中海贫血基因突变的携带率分别为34.16%、12.22%和5.08%,以云南傣族的携带率最高。-α3.7、-α4.2和--SEA突变的等位基因频率在傣族中分别是14.18%、0.31%和4.14%,在水族中分别是2.50%、0.28%和3.33%,在仡佬族中分别是1.41%、0.56%和0.56%。-α3.7是傣族中最常见的突变类型,--SEA则是水族中的常见突变类型。结论云南傣族、贵州水族和仡佬族中有较高的α地中海贫血基因突变携带率,我国南方不同地区和民族之间在基因突变的频率和分布上均有明显差异。
- 云南傣族和布朗族地中海贫血基因突变研究
- 作者：易薇 李倩 于亮 林克勤 黄小琴 褚嘉祐 杨昭庆 年份：2014 期刊类型 ：会议论文 关键词： 地中海贫血 少数民族 基因突变 血红蛋白
- 描述：云南傣族和布朗族地中海贫血基因突变研究
- 东亚群体中高血压GWAS阳性9个SNP在中国傣族及蒙古族群体中的验证研究
- 作者：孙浩 杨昭庆 王秀云 刘舒媛 于亮 林克勤 黄铠 褚嘉祐 黄小琴 年份：2015 期刊类型 ：期刊 关键词： 高血压 全基因组关联分析 少数民族 易感基因
- 描述：进行了分型,排布单倍型并进行了统计学分析。结果发现统计学上无法证明这9个SNPs与高血压相关。但是在ENPEP基因的一连锁区段中,rs1126483在傣族群体中呈现与收缩压升高弱阳性关联(χ2=4.53,P=0.033)。同时rs3796889在蒙古族群体中也与收缩压的升高呈现弱阳性关联(χ2=4.35,P=0.037)。虽然这一阳性在进行统计学矫正后消失。结论本研究同时在起源不同,生活环境均差异较大的两个群体中均观察到ENPEP基因这一区段与高血压的关联,这也许暗示了此基因确实可能与高血压发生相关。另一方面本研究的阴性结果,也暗示了中国一些相对封闭的群体可能具有更窄的高血压遗传变异谱。
- 利尿钠肽受体NPR3多态性在中国傣族及蒙古族群体中与高血压发生的关联性研究
- 作者：孙浩 杨昭庆 刘舒媛 于亮 黄铠 刘红仙 林克勤 褚嘉祐 黄小琴 年份：2014 期刊类型 ：会议论文
- 描述：利尿钠肽受体NPR3多态性在中国傣族及蒙古族群体中与高血压发生的关联性研究
- 利尿钠肽受体NPP3多态性在中国傣族及蒙古族群体中与高血压发生的关联性研究
- 作者：孙浩 杨昭庆 刘舒媛 于亮 黄铠 林克勤 褚嘉祐 黄小琴 年份：2013 期刊类型 ：会议论文 关键词： GWAS 高血压遗传因素 傣族 NPR3 群体差异 蒙古族
- 描述：利尿钠肽受体NPP3多态性在中国傣族及蒙古族群体中与高血压发生的关联性研究
- 利尿钠肽受体NPR3多态性在中国傣族及蒙古族群体中与高血压发生的关联性研究
- 作者：孙浩 杨昭庆 刘舒媛 于亮 黄铠 林克勤 褚嘉祐 黄小琴 年份：2013 期刊类型 ：会议论文 关键词： GWAS 高血压遗传因素 傣族 NPR3 群体差异 蒙古族
- 描述：利尿钠肽受体NPR3多态性在中国傣族及蒙古族群体中与高血压发生的关联性研究
- 云南鼠疫流行地区汉族和傣族人群中CCR5△32等位基因的检测
- 作者：周弛 孙浩 尹家祥 张洪英 杨昭庆 褚嘉祐 黄小琴 年份：2011 期刊类型 ：会议论文 关键词： 基因多态性 鼠疫 CCR5 云南
- 描述：云南鼠疫流行地区汉族和傣族人群中CCR5△32等位基因的检测
- 东亚群体中高血压6WAS阳性9个SNP在中国傣族及蒙古族群体中的验证研究
- 作者：孙浩 杨昭庆 王秀云 刘舒媛 于亮 林克勤 黄铠 褚嘉祜 黄小琴 年份：2015 期刊类型 ：期刊 关键词： 高血压 全基因组关联分析 少数民族 易感基因
- 描述：进行了分型，排布单倍型并进行了统计学分析。结果发现统计学上无法证明这9个SNPs与高血压相关。但是在ENPEP基因的一连锁区段中，rs1126483在傣族群体中呈现与收缩压升高弱阳性关联（χ2=4．53，P=0.033）。同时rs3796889在蒙古族群体中也与收缩压的升高呈现弱阳性关联（χ2=4．35，P=0．037）。虽然这一阳性在进行统计学矫正后消失。结论本研究同时在起源不同，生活环境均差异较大的两个群体中均观察到ENPEP基因这一区段与高血压的关联，这也许暗示了此基因确实可能与。高血压发生相关。另一方面本研究的阴性结果，也暗示了中国一些相对封闭的群体可能具有更窄的高血压遗传变异谱。
- 水族和仡佬族HLA-G基因14bp插入／缺失多态性与其遗传背景的相互关系
- 作者：孙倩倩 黎明 孙良先 孙浩 于亮 林克勤 褚嘉祐 杨昭庆 黄小琴 年份：2015 期刊类型 ：期刊 关键词： STR G基因 14 水族 仡佬族 bp插入/缺失多态 HLA
- 描述：体间的遗传关系。结果用10个微卫星对遗传背景的分析表明,这两个群体的遗传关系较近。而14 bp插入等位基因频率存在差异(14 bp插入等位基因频率:水族,0.455;仡佬族,0.336;经χ2检验,P=0.0016)。并且根据10个微卫星位点所绘制的群体系统发育树与根据14bp所绘制的基因树也存在较大差异。结论群体的遗传背景与14bp的分布频率并不一致。考虑到HLA在进化中可能受到的平衡选择作用,群体中14bp的频率分布可能不仅仅是由于遗传背景所决定的,其他因素如自然选择可能打破了遗传背景对HLA-G14bp的插入/缺失多态性分布的影响。